Acondroplasia y acromegalia

Acondroplasia y acromegalia

·         ¿En qué consiste cada una de ellas?

·         ¿En qué momento de la vida del individuo se producen?

·         ¿Son enfermedades producidas por alteraciones en la información genética del individuo?

·         ¿Son enfermedades hormonales?

·         ¿Son enfermedades contagiosas?

·         ¿Qué tratamiento propondrías para paliar los efectos de cada enfermedad?

1º acondroplasia : El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

acromegalia : La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria, lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidades y los órganos internos del organismo.

2ºacromegalia: Es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes sacras.

acondroplasia : Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tinen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
3º acrondroplasia: La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3(FGF3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,2 donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian.
acromegalia: La acromegalia es una enfermedad subdiagnosticada. Se estima una prevalencia de 40 casos/1.000.000 y una incidencia de unos 4 ó 5 casos/1.000 de habitantes por año.Es más frecuente diagnosticarla entre los cuarenta y los sesenta años, pero puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Aparece en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres.
4º acromegalia : La acromegalia aparece en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento. Cuando la hipersecreción de GH se produce antes de finalizar el crecimiento, en niños o adolescentes, se produce el gigantismo acromegálico, que conlleva tallas exageradamente altas.
acondroplasia : Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,3 con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad.
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6º 1. Tratamiento microquirúrgico, que extirpa el adenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1cm). Sin embargo, si el neurocirujano es menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.

2. Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.

3. Sólo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia